Dr Guy Rosner
Specialist in Internal Medicine
Gastroenterology
Medical Genetics
ד"ר גיא רוזנר
מומחה ברפואה פנימית
גסטרואנטרולוגיה
גנטיקה רפואית
בדיקות גנטיות
המידע הגנטי האישי (הרכב הדנ"א של כל אחד מאיתנו) הפך בשנים האחרונות לחלק מהותי באבחון ובטיפול במחלת הסרטן.
הערכה גנטית, הכוללת איסוף מידע על ההיסטוריה האישית והמשפחתית ובדיקות גנטיות, מומלצת במקרים של תחלואה בסרטן.
ד"ר גיא רוזנר הוא רופא מומחה בגנטיקה רפואית ומנהל את המרפאה האונקוגנטית (גנטיקה של סרטן) במכון הגסטרו במרכז הרפואי ת"א (בית החולים איכילוב).
ד"ר רוזנר נותן ייעוצים גנטיים באופן פרטי במרפאתו ובמכון גסטרומד
למי מתאימות בדיקות אונקוגנטיות?
-
לכל אדם שחלה באחד מסוגי הסרטן הבאים: סרטן המעי הגס, סרטן השד, סרטן השחלה, סרטן הלבלב
-
לכל אדם שאותר אצלו נגע טרום סרטני במעי הגס (פוליפ מתקדם)
-
כאשר יש ספור משפחתי של קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה שחלו בסרטן המעי הגס, שד, שחלה, לבלב
-
לכל אדם המעוניין לדעת האם ההרכב הגנטי שלו מעמיד אותו בסיכון יתר לחלות בסרטן
הבדיקות הגנטיות מתבצעות במעבדות פרטיות, מקצועיות בעלות נסיון רב ומורשות על ידי משרד הבריאות לבצע בדיקות גנטיות.
הבדיקות הגנטיות הן בתשלום עצמי. כדאי לבדוק מול הביטוח הפרטי על השתתפות בעלות הבדיקה הגנטית.
ליצירת קשר
מרפאה פרטית: 050-2146007
מכון גסטרומד: 03-6970700
עוד על גנטיקה וסרטן
כ 5%-10% מהגידולים הסרטניים קורים כתוצאה מסיבה גנטית תורשתית. במצבים אלו אדם עלול לשאת עותק גן המכיל פגם (מוטציה) וכתוצאה מכך עולה באופן משמעותי הסיכון של אותו אדם לחלות בסרטן.
בנוסף, הסיכון להעברה של עותק הגן הפגום לצאצאים הינו משמעותי ועלול להגיע ל50% בכל הריון.
לכן, איתור מוקדם של אנשים הנושאים מוטציה גנטית בגן הקשור בסיכון יתר להתפתחות סרטן הינה חשובה ביותר. בדרך זו יהיה ניתן להתאים תוכנית מעקב רפואי לגילוי מוקדם ומניעה של סרטן לאותם אנשים הנושאים את הפגם הגנטי, ולבני משפחתם הנמצאים אף הם בסיכון לחלות.
בעשור האחרון חלה התקדמות משמעותית בכל הנושא של בדיקות גנטיות ככלל, וביכולת לבדוק מספר רב של גנים הקשורים למחלת הסרטן בפרט, כך שניתן לבצע סריקה גנטית מקיפה ולקבל תשובות בטווח של מספר שבועות.
כיצד מתבצעות בדיקות גנטיות?
בהמשך למידע שהתקבל בפגישת הייעוץ יומלץ על הבדיקה הגנטית המתאימה שיכולה להיות אחת מ:
· בדיקה מצומצמת: בדיקת פאנל מוטציות בגנים הקשורים בסיכון ללקות בסרטן המעי הגס, סרטן השד, סרטן השחלה, סרטן הלבלב
· בדיקה רחבה: בדיקה של מספר רב של גנים הקשורים בסיכון ללקות בסרטן (multigene panel, exome, genome)
לאחר ביצוע הבדיקות הגנטיות וקבלת התשובה תתקיים פגישת סיכום עם הממצאים הגנטיים ובסופה יינתן דוח עם ההמלצות הרפואיות.
מדוע כדאי לבצע בדיקות גנטיות?
· כי כך יהיה ניתן לדעת האם קיים סיכון יתר משמעותי ללקות בסרטן ובהתאם להציע תוכנית מעקב רפואי פרטני
· כי כך יהיה ניתן לאתר בני משפחה נוספים, כולל צאצאים, הנמצאים בסיכון יתר לחלות בסרטן ולהציע להם תוכנית מעקב רפואי מתאים
· איתור מוטציה גנטית במשפחה מאפשר למנוע את העברת עותק הגן הפגום לצאצאים בהריונות עתידיים
· כי ישנם שינויים גנטיים מסוימים שיכולים לסייע בהתאמת טיפול כימותראפי ספציפי עבור אנשים שחלו בסרטן (שד, שחלה, לבלב, מעי גס) או בגידול גרורתי אחר. לכן, המידע הגנטי יוכל לסייע לאונקולוג המטפל בבחירת הטיפול המיטבי